近年癌症治疗进入精准治疗的时代，基因检测作为肿瘤精准治疗的基础也得到广泛的关注。
基因与肿瘤到底有什么关系？
在人体所有疾病当中，癌症是其中与基因最密切的。肿瘤细胞并非一开始就是“坏家伙”。由于后天的致癌源，例如：环境、致癌物质等的影响，导致正常基因发生改变。当异常基因积累到一定数量并不受人体控制，则成为了肿瘤细胞。
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通常，在肿瘤的基因谱上，有原癌基因和抑癌基因之分。原癌基因是那些在人生长发育、细胞分裂中发挥重要功能的基因。如果原癌基因发生突变，则会导致活性增强，细胞分裂失控，导致肿瘤的产生。有人形象地将它们比作开车时汽车的油门。
抑癌基因是那些抑制细胞增殖的基因，这些基因的存在抑制了细胞的过度增殖，起到限制原癌基因活性的作用。这些基因发生了失活突变，相当于没有了功能，也会导致肿瘤的发生。同样是以开车打比方，其好比是汽车的刹车。
各种不同类型的肿瘤的发生，往往涉及到几个、甚至十几个原癌基因和抑癌基因，机理是非常复杂的，到目前为止，除少数几种基因我们了解比较透彻之外，绝大部分的基因功能我们仍知之甚少。
肺癌患者为什么要做基因检测？
不同分类的肺癌，驱动基因是不同的，而驱动基因则对肿瘤细胞的生长有着决定作用。通过基因检测，可以检测出哪些基因发生了改变，对肿瘤进行区分，从而达到对症下药、精准治疗的目的。对于适用的人群而言，使用靶向药物比化疗效果更好，副作用更小，可能获得更理想的疗效。
哪些肺癌患者有必要进行基因检测？
肺癌可以分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，非小细胞癌又分为腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌，其中腺癌占主导地位，其次是鳞癌，而小细胞癌不到15%。一般来说小细胞肺癌的突变类型很不同，目前极少适用靶向药物，所以基因检测的意义不大。而非小细胞肺癌（腺癌、鳞癌、大细胞神经内分泌癌）的I期、II期、III期一般建议进行常见基因检测，例如EGFR及ALK 等，以备将来万一肿瘤复发时指导治疗。
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对肺腺癌研究的比较多，发病机制研究比较清楚，导致肺腺癌突变的驱动基因突变70-80%已经找到。在亚洲人群里面，最常见的是EGRF突变，其次是ALK、ROS1、KRAS等。肺腺癌的国内外治疗指南里面都强调了要做基因检测。
对肺鳞癌来说，如果是活检小标本，不吸烟女性的肺鳞癌主张做基因检测，如果是吸烟的男性鳞癌，则指南不推荐做基因检测。
当然，对于中晚期且有明显分子靶点的患者，可以根据患者自身情况及经济情况等选择靶向药物进行治疗。
如何进行基因检测？
基因检测是通过被检测者外周静脉血或其他组织细胞等，利用生物基因技术，通过特定设备及分子生物技术检测方法、扩增受检者基因信息后，对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。
肿瘤患者的基因检测的样本可以是多样的，可以是活检后取得的病变组织样本，也可以是血液、其他体液如胸腔、腹腔、心包腔积液、甚至是脑脊液等。常用方法包括组织/细胞活检及液体活检两种。
基因检测都查什么？
目前非小细胞肺癌已经明确了8个基因突变，检测8个基因的目的是明确到底出现了哪些基因突变，针对不同的基因突变使用不同的靶向药物治疗。对于肺癌患者，首选做8基因检测。如果费用受限，最好做EGFR基因的检测，这个在国内是最常见的基因突变。对于非小细胞肺癌患者，EGFR突变是临床中最常见的突变，而且临床上也有效果很好的靶向药物可用。
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基因检测一次就够了吗？
肿瘤存在异质性，在癌症治疗过程中，肿瘤极可能出现耐药或者复发。这时的肿瘤很可能已经和最初的肿瘤不一样，还有可能出现了新的突变，而之前的治疗方案可能不再适用。
如果疾病进展，就意味着耐药，意味着出现了新的耐药基因，这个时候再用疾病进展之前的基因检测来指导就不准确了。需要再做一次检测，才能给医生提供证据来做方案的修正，来了解“新肿瘤”特性，对新的用药方案具有重要的指导意义。这就是个性化治疗中提到的全程化管理。
精准医疗时代，基因检测为临床上更为准确、有效的诊断和治疗起到了积极的指导作用。
参考文献
[1] 中华医学会肿瘤学分会肺癌临床诊疗指南（2021版）
[2]《二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识》
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